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Disostose bucomaxilofacial: o que é?

Disostose bucomaxilofacial: o que é?

A disostose bucomaxilofacial é uma doença que afeta a formação dos ossos craniofaciais, causando deformidades no rosto do portador. Ela acontece pois há uma mutação em uma proteína, chamada Treacle, que é responsável pelas células que formarão a face, ouvidos e orelhas. A síndrome é tão rara que só atinge um bebê entre 40 e 70 mil.

Apesar de ser uma síndrome genética, a mutação não é, necessariamente, passada pelos pais. Por isso entende-se que ela acomete um indivíduo em especifico podendo ter ou não relação com os familiares. Mas caso os pais possuam a síndrome o bebê tem 50% a mais de chance de possuí-la também.

Características da disostose bucomaxilofacial:

  • Hipoplasia malar (ossos da face achatados);
  • Micrognatia (queixo consideravelmente pequeno);
  • Coloboma (anomalias nas pálpebras inferiores);
  • Deformações na mandíbula/maxila;
  • O aparelho auditivo mal formado pode causar surdez total ou parcial.

Essas características são possíveis de se identificar nos primeiros meses da gestação, por volta da sétima semana. Além do comprometimento da audição, os portadores da disostose bucomaxilofacial possuem, normalmente, dificuldades com a fala, paladar e visão. A síndrome não afeta a cognição do paciente, ou seja, seu intelecto é igual ao de um não portador da doença.

Tratamentos

Assim como outras doenças raras a disostose bucomaxilofacial, não possui muitos estudos, sabe-se que a síndrome não possui cura, mas existem procedimentos que visam melhorar a qualidade de vida, além de melhorar a estética, do paciente.

Profissionais como cirurgiões craniofaciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologista, realizam tratamentos e procedimentos integrados para solucionar problemas funcionais que possam estar relacionados, como a alimentação e a respiração prejudicada devido à posição dos maxilares e nariz.

A disostose bucomaxilofacial também está nos livros e nos filmes

Lançado em 2012, o livro nomeado "Extraordinário" conta a história de August Pullman, que nasceu com disostose bucomaxilofacial e lábio leporino, o que fez com que tivesse que passar por diversas cirurgias. Ele nunca havia frequentado uma escola de verdade até que seus pais decidem que chegou a hora dele seguir seu caminho, o que rende uma lição para todos que o encontrem pelo caminho. O livro cativou o grande público e virou longa metragem e chegou aos cinemas em 2017. É uma história sobre gentileza e sobre a vida de um menino que, apesar da aparência, é comum.

A Ideal Odonto é uma empresa que possui convênio com clínicas espalhadas por todo o Brasil. Com profissionais que realizam diversos tratamentos preventivos, como limpeza profissional e outros, proporcionando uma saúde e bem-estar aos pacientes.

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